【DeepMind 开放 AlphaGenome Atlas，预计算 90 亿种人类基因变异】 #DeepMind 开放 AlphaGenome Atlas#

Google DeepMind 把人类基因组约 90 亿种可能的单字母变化都预先算了一遍，做成 AlphaGenome Atlas。这个约 1PB 的数据集现已向学术研究人员免费开放，也能通过 API 使用。

Atlas 不只给出单个变异的预测，还会列出它在不同细胞和组织中的分子影响。新增的 AVI 分数把 AlphaGenome 的基因调控预测与 AlphaMissense 的蛋白质变化判断合并起来，编码区和占基因组约 98% 的非编码区都能覆盖。

合作研究人员已经用它识别并实验验证未解罕见病中的关键变异。在超过 5.4 万名英国生物样本库参与者的数据中，研究者还找到了多 22% 的非编码区遗传关联。它更像一张供科学家继续查证的全基因组地图，具体疾病结论仍要靠实验和临床研究。